您现在的位置:湖北省宜昌市第一人民医院 >> 医疗管理 >> 医疗动态

用最前沿的技术服务患者:第二届国际三峡罕见病多学科论坛侧记

作者:杨添龙 来源:宣传科 发布时间:2017年08月18日 点击数:

脸上满是芝麻绿豆大小的红色小包、癫痫、情绪异常、智力障碍……这些都是罕见病结节性硬化症(TSC)的症状。多数患者易被误诊、漏诊,不能得到及时有效的治疗。

811日至13日,我市举办结节性硬化症学术研讨和义诊活动,国内外罕见病专家在宜昌市第一人民医院为患者诊疗。

活动现场:国内外罕见病专家齐聚宜昌义诊

811日至13日,“第七届中国结节性硬化症诊疗大会暨第二届国际三峡罕见病多学科论坛”在宜昌市第一人民医院举行。此次活动由北京蝴蝶结TSC罕见病关爱中心和宜昌市第一人民医院联合举办。

美国田纳西大学约翰·比斯勒教授、美国辛辛那提儿童医院的达西·克鲁格教授、中国医学科学院北京协和医学院张宏冰教授、中山大学张成教授、复旦大学金美玲教授、深圳儿童医院廖建湘教授、上海交通大学邱文娟教授、陆军医科大学刘仕勇教授、南京大学薛斌教授、首都医科大学谷孝艳教授、解放军总医院郭刚教授和市一医院神经内科主任、三峡大学查运红教授等12名国内外著名罕见病专家作了精彩的学术报告,部分专家为来自全国各地的196名患者现场义诊。

结节性硬化症(TSC)是一种多系统受累的遗传病,主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。TSC最主要影响生活质量的因素与脑病变有关:如癫痫、发育迟缓、智力受损和自闭症。严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭,失明,甚至死亡。

患者家属:罕见病患者得到了确诊和治疗

论坛、义诊活动期间,市一医院的义诊大厅挤满了来自全国各地的TSC患者和家属,他们等待着国内外权威专家们的义诊。这些患者中最小的只有5个月,最大的50多岁。他们来自上海、南京、深圳、广州等地。这些患者都有着四处求医无门的辛酸经历,但他们在绝望中抱团,期待借此机会能够找到一丝治好的曙光。

袁碧霞是北京蝴蝶结TSC罕见病关爱中心的一名志愿者,也是一名TSC患者的母亲。她的女儿妞妞出生52天时发病,从此她踏上了四处求医的艰辛征程。妞妞2岁前,每天癫痫发作将近30次,看着发病的女儿,她无比揪心,曾两度接到女儿的病危通知书。她说:“这是我一生中最难熬的时候。”后来,袁碧霞在北京找到了来访的美国结节性硬化症权威专家大卫· 弗朗茨教授,在专家的帮助下,妞妞的病情得到了控制和改善。

现在已经8岁的妞妞即将入读小学三年级,学习成绩中等,曾被授予深圳“最美南粤少年”。 “我女儿得了罕见病,虽然很不幸,但有国内外权威专家关注和帮助,让女儿的病得到了正确治疗,作为母亲,我还是感到了一些欣慰。”袁碧霞说。

医疗专家:凝聚多方力量关爱TSC患者

去年,宜昌市第一人民医院成立了湖北省首家结节性硬化症门诊,今年,市一医院被北京蝴蝶结TSC罕见病关爱中心授予“优秀合作伙伴”。对此,市一医院神经内科主任查运红说:“我们深感责任重大。”

查运红介绍,该病发病率已达1/60001/10000,全国可能有20万病人,很多医生对此病不熟悉,导致误诊、漏诊或错误治疗,使许多患者贻误了最佳的正确诊疗时机。这次活动,市一医院邀请了来自各县市区相关学科的医务工作者,共同认识和学习TSC,以便在日常接诊中及时辨别和治疗。

据了解,市一医院结节性硬化症罕见病门诊成立一年来,已接诊了来自全国近70TSC患者。在明确诊断后,他们为患者建立了健康档案,边观察边治疗,让患者病情得到了明显的好转,提高了病人的生活质量。查运红说:“我们希望通过自己的行动,凝聚科学家、医生、药品生产商、社会关爱人士等多方力量,一起关注这种疾病,用最前沿的治疗手段让TSC患者得到更多的帮助与关爱。”(通讯员 杨添龙)

详情请见818日《三峡日报》11http://epaper.cn3x.com.cn/sxrb/content/201708/17/c24606.html

感动 同情 无聊 愤怒 搞笑 难过 高兴 路过
【字体: 】【收藏】【打印文章】【查看评论

相关文章

    没有相关内容